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Un mix tra intelligenza artificiale e capacità di lettura dei dati tramite software. Grazie alle nuove tecnologie all’Ospedale Burlo Garofolo di Trieste è stato possibile capire e individuare una malattia metabolica in una bambina nata da pochissimo. Grazie al software eVai creato dalla start-up enGenome il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale infantile ha identificato due varianti genetiche e interpretarle come causa di un deficit nell’ossidazione degli acidi grassi. «Una delle due varianti – spiegala la dottoressa Giorgia Girotto del team multidisciplinare – non era mai stata descritta in precedenti pubblicazioni scientifiche e la sua corretta identificazione ha consentito la rapida ed accurata diagnosi della malattia della paziente permettendo di intervenire tempestivamente sulla terapia. Alla luce di questo risultato è stato possibile modulare la dieta della neonata, utilizzando un latte specifico privo di acidi grassi a catena molto lunga evitando così danni legati all’accumulo di acidi grassi parzialmente metabolizzati in tessuti come il cuore, il fegato o i muscoli.
«La piattaforma eVai – spiega Ettore Rizzo, fondatore della start-up – è in grado di interpretare le varianti genetiche di un paziente utilizzando un approccio innovativo, che combina metodi di intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome e le basi di conoscenza degli esperti genetisti che lo utilizzano».
